La historia de Martina
Conoce la historia de una luchadora y cómo es convivir con una enfermedad rara.
El Nacimiento de Martina
Sus primeras semanas las pasó en una incubadora en la UCI Neonatal, en la cual la sometieron a pruebas, algunas más invasivas que otras pero no descubrían lo que le sucedía a Martina, hasta que una prueba de genética arrojó un resultado concluyente: La pequeña Martina tiene una deleción en el cromosoma 2, en concreto le falta desde 2q33.2 hasta 2q34.
La extraña falta de material genético provoca que Martina padezca un retraso cognitivo que cuando nació no se podía medir debido a su edad.
El único caso en el Mundo
Martina nació con una deleción en el cromosoma 2, lo que ha desarrollado microcefalia y diversos problemas que retrasan su desarrollo cognitivo. No habla pero entiende algunas palabras en lengua de signos. Sufre apneas del llanto y tiene que estar enchufada a una máquina cada noche. Su caso es el único documentado en España y, posiblemente, en todo el mundo.
Sus padres, Toñi Narváez y Jesús Contreras, llevan años visibilizando su caso en redes sociales a fin de conseguir, algún día, que se investigue esta enfermedad rara. Su madre explica que:
«No sabemos, ni los médicos, lo que desarrollará en el futuro al no haber ningún caso documentado sobre su deleción. Por su mutación genética, ya debería haber tenido epilepsia, pero no ha sucedido. Nos movemos sin parar porque queremos saber por dónde podemos enfatizar para seguir ayudándola».
Toñi Narváez lamenta que el caso de su hija «no es interesante para la ciencia porque la pérdida de genes es tan grande que ni siquiera está documentada a nivel mundial», dice. Conocen casos parecidos en Italia, en Corea y en Estados Unidos, pero no son exactamente igual.
El día a día de Martina
Martina asiste al colegio público de Es Pil·larí, pero el año que viene tendrá que desplazarse a un centro de educación especial. Cuenta con una larga lista de terapias: hidroterapia, logopedia, musicoterapia, fisioterapia e hipoterapia. También se apoya de las sesiones del logopeda. Todo ello, para mejorar y no retroceder en su día a día.
Gracias al tesón de la familia y de parte del equipo docente del CEIP es Pil.larí, la escuela cuenta desde con un mural, un abecedario de la lengua de signos para que los compañeros de Martina tengan nociones de este lenguaje.
En este sentido, La familia de Martina ha conseguido también que su supermercado habitual, en la zona de Son Oms, haya adquirido para Martina un carrito adaptado, lo más ancho de lo habitual debido a su tamaño y su edad.
Un mural de signos para la integración real
El CEIP es Pil.larí cuenta con un abecedario dactilológico para ayudar a la inclusión de Martina, lo cual significa una inclusión más real. Toñi Narváez, madre de Martina e impulsora de esta iniciativa, junto con varios miembros del claustro del CEIP es Pil.larí y de la asociación Ningún Niño Sin Terapia-Autismo Mallorca, consiguieron que al menos los alumnos de este colegio puedan decir «Hola» a Martina.
Martina, la niña de las coletas
Pero, ¿Cómo es Martina? ¡Cónocela!
Explora con todo su cuerpo y le gusta tumbarse en el suelo. También le gustan mucho los animales aunque prefiere verlos desde la distancia. Y aunque no juega con juguetes al uso, le encantan los cuentos de animales, texturas y formas, observando sus dibujos. Su perdición es el yogur y el chocolate.